(Flavia Morlachetti / Moment / Getty Images) Les scientifiques ont identifié une série de biomarqueurs de sperme humain qui peuvent prédire avec précision les chances que la progéniture aittroubles du spectre autistique( TSA ) – une découverte potentiellement importante pour mieux comprendre et gérer la maladie.
Bien que l'étude ait porté sur un petit échantillon de seulement 26 pères, la forte corrélation entre les biomarqueurs et le TSA suggère que ce fil de recherche pourrait valoir la peine d'être exploité pour aider à expliquer certains des mystères quientourent encore le développement de l'autisme.
En particulier, les chercheurs ont examinéépigénétique du sperme: des changements dans la manière dont les gènes sont exprimés et traités par l'organisme, plutôt que des altérations du code ADN sous-jacent, et souvent liés à des facteurs environnementaux.
'Nous pouvons maintenant potentiellement utiliser cela pour évaluer si un homme va passer autisme à ses enfants,' dit le biologiste Michael Skinner , de l'Université de l'État de Washington.
'C'est aussi une étape majeure vers l'identification des facteurs susceptibles de favoriser l'autisme.'
L'étude comprenait des échantillons de 13 hommes qui avaient engendré des enfants autistes (cas) et 13 hommes qui n'en avaient pas (témoin). Dans une analyse des régions de méthylation de l'ADN - des modifications chimiques particulières de l'expression des gènes - l'équipe a identifié 805 biomarqueurs potentiels.
Ils ont ensuite mis en aveugle huit des échantillons et les ont réanalysés pour déterminer s'il s'agissait de cas ou de témoins. Dans un autre test à l'aveugle de 10 échantillons de sperme supplémentaires, les scientifiques ont pu utiliser leurs résultats de méthylation de l'ADN pour prédire si oui ou non les hommes avaient engendré des enfants autistes avec un taux de précision d'environ 90 %.
Non seulement l'étude pourrait être élargie pour prédire les chances que les hommes engendrent l'autisme, mais elle pourrait également fournir des indices sur la façon dont ces changements épigénétiques se produisent en premier lieu, selon les chercheurs - nous donnant peut-être un moyen de faire quelque chose à leur sujet.
'Nous avons découvert il y a des années que des facteurs environnementaux peuvent altérer la lignée germinale, le sperme ou l'ovule, épigénétique ,' dit Skinner . 'Grâce à cet outil, nous pourrions réaliser des études plus larges basées sur la population pour voir quels types de facteurs environnementaux peuvent induire ces types avec des changements épigénétiques.'
Avec une forte augmentation du nombre d'enfants diagnostiqués avec un TSA à travers les dernières décennies , les experts souhaitent en savoir le plus possible sur les causes de la maladie - et si nous sommes capables de la prédire, nous devrions également être en mesure de mieux la gérer.
Bien que le héritabilité de l'autisme n'est pas quelque chose que les scientifiques comprennent parfaitement, les pères sont plus souvent liés à la transmission du TSA que les mères, ce qui rend les résultats de la recherche actuelle encore plus précieux.
Bien que la petite taille de l'échantillon de cette étude signifie qu'il est trop tôt pour commencer à faire de grandes généralisations, la recherche montre qu'il s'agit d'un lien qui mérite d'être poursuivi - et un plus grand essai clinique suivre la même approche est déjà prévu.
«Bien qu'un vaste essai clinique soit nécessaire pour valider davantage les biomarqueurs et le diagnostic potentiel, l'étude actuelle fournit la preuve de concept pour le test et les biomarqueurs», écrivent les chercheurs dans leur papier .
La recherche a été publiée dans Épigénétique clinique .