Le squelette en cours de fouille. (Sofia Thérèse) Le premier cas jamais enregistré de la maladie génétique Syndrome de Klinefelter vient d'être découvert - dans un squelette vieux de 1 000 ans extrait d'un site archéologique au Portugal.
Survenant dans environ une naissance masculine sur mille, Syndrome de Klinefelter est une condition où les individus naissent avec une copie supplémentaire du chromosome X - résultant en une combinaison XXY.
Bien qu'il ne produise souvent aucun symptôme évident (de nombreux cas ne sont jamais diagnostiqués), les hommes atteints de la maladie sont généralement grands, avec des hanches larges et des poils clairsemés. La condition a également été lié à l'infertilité, une baisse de la libido et un risque légèrement accru de type 2 Diabète .
Cette dernière découverte aidera désormais les experts à tracer la prévalence du syndrome de Klinefelter au fil des siècles.
Une approche multidisciplinaire couvrant les données génétiques, statistiques, archéologiques et anthropologiques a été nécessaire pour parvenir au diagnostic.
Après que le squelette récupéré ait été daté au radiocarbone du XIe siècle, l'équipe a entrepris une analyse ADN. Une partie de cette analyse impliquait de cartographier par ordinateur des fragments de chromosomes X et Y au génome humain de référence.
'Nous avons été immédiatement enthousiasmés la première fois que nous avons regardé les résultats', dit le biologiste de l'évolution João Teixeira de l'Université nationale australienne.
'Cependant, l'ADN ancien est souvent dégradé et de faible qualité et abondant, ce qui signifie que nous étions initialement prudents.'
En utilisant le Inférence bayésienne modèle et une approche sur mesure, les chercheurs ont pu être plus sûrs de leur diagnostic en comparant leurs résultats à un caryotype XXY théorique (un ensemble complet d'informations chromosomiques avec le X supplémentaire).
En d'autres termes, la modélisation probabiliste a été utilisée pour combler certaines des lacunes de l'enregistrement ADN, confirmant qu'il y avait un rapport différent de gènes entre ceux qui appartenaient aux chromosomes Y et X.
Cette même approche pourrait être améliorée et étendue pour analyser l'ADN dans d'autres cas où seuls des fragments sont disponibles, selon les chercheurs - des scènes de crime modernes aux fouilles archéologiques.
'Compte tenu de l'état fragile de l'ADN, nous avons développé une nouvelle méthode statistique qui pourrait prendre en compte les caractéristiques de l'ADN ancien et nos observations pour confirmer le diagnostic', dit Teixeira .
Une étude observationnelle du squelette a également révélé des caractéristiques compatibles avec le syndrome de Klinefelter, notamment une taille plus grande que la moyenne, des hanches plus larges que la moyenne et un désalignement de la mâchoire et des dents.
Le squelette lui-même était bien conservé, rapportent les chercheurs, prélevé sur le site de Torre Velha, dans le nord-est du Portugal. Il appartenait probablement à un homme adulte de plus de 25 ans au moment de sa mort, qui mesurait environ 180 centimètres.
Alors que le syndrome de Klinefelter a été identifié à l'origine en 1942, aucun cas ancien n'a été documenté auparavant, ce qui en fait facilement le premier cas enregistré - et offre quelques indices pour aider les experts à mieux le comprendre.
Les chercheurs tiennent à souligner à quel point il était important d'utiliser différentes sources de preuves en utilisant différents domaines d'études scientifiques pour déterminer que ce squelette provenait bien d'une personne atteinte du syndrome de Klinefelter.
Grâce aux techniques d'analyse génétique auxquelles les scientifiques ont désormais accès, l'ADN ancien est utilisé pour faire toutes sortes de découvertes : couvrant évolution animale , la histoire des humains , la propagation de la maladie et bien plus encore.
'Ces dernières années, l'ADN ancien a aidé à réécrire l'histoire des populations humaines du monde entier', dit le paléogénéticien Bastien Llamas de l'Université d'Adélaïde en Australie.
'Notre étude démontre qu'il s'agit désormais d'une ressource précieuse pour la recherche biomédicale et le domaine en plein essor de la médecine évolutive.'
La recherche a été publiée dans Le Lancet .